مقاله اختلالات ارتباطی - روانشناسی، علوم تربیتی، علوم اجتماعی - word

اختصاصی از فی لوو مقاله اختلالات ارتباطی - روانشناسی، علوم تربیتی، علوم اجتماعی - word دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

مقاله اختلالات ارتباطی برای رشته روانشناسی، علوم تربیتی، علوم اجتماعی با فرمت word شامل 68 صفحه

برقراری ارتباط ازطریق زبان آخرین پیشرفت تکاملی زنان و مردان و پیچیده ترین و شاید ارزشمندترین پیشرفتهاست . ارتباط و تبادل نظر عبارت است از انتقال معنانی از فردی به فردی دیگر در قالب مجموعه ی مفهومی از رمزها . این مجموعه ی رمزها همان زبان است .نوزادان در هنگام فراگیری زبان در واقع مقولات مفهومی فرهنگی را که در آن به دنیا می آیند و در تفکر ادراک و استدلال به کار می روند ، دریافت می کنند.از آنجا که نیازهای اساسی کودکان درتعاملات آنها با بزرگسالان و سایر کودکان برطرف می شود ،تعجب آور نخواهد بود که وقتی نمی توانند منظور خود را به دیگران منتقل کنند با مشکلات هیجانی جدی روبرو شوند . در این رابطه کنتول وبیکر ( 1985) بین دو نوع اختلال تمایز می گذارند:

اختلال گفتار خالص . اختلال ( شامل تاخیر و انحراف ) در تلفظ اصوات یا ادای روان اصوات و...

اختلالات زبان خالص . اختلال ( شامل تاخیر و انحراف ) در دریافت معانی کلمات و ابراز کلمات به منظور انتقال معانی .کارنکردن صحیح گفتار و زبان و اختلال رفتاری رابطه تنگاتنگی دارند؛ به منظور انتقال معانی . کار نکردن صحیح گفتار و زبان و اختلالات رفتاری رابطه تنگاتنگی دارند ؛ در واقع 50 درصد از کودکانی که اختلال زبان و گفتار دارند ، از آسیبهای روانی شدیدی رنج می برند که قابل " تشخیص " هستند .( پیاسنتینی ، 1987).

زبان پریشی رشدی

زبان پریشی عبارت است از اختلال در تکلم ودرک گفتار .زبان پریشی نیز شامل آن دسته از اختلالاتی می شوند که ارتباط مستقیمی با بد کاری مغز در پردازش زبانی دارند. زبان پریشی اکتسابی ناشی از صدمات مغزی وارد آمده به نوزاد پس از تولد است .

معمولا زبان پریشی مادر زادی و رشدی را براساس تاریخچه خانوادگی ( که معرف زبان پریشی رشدی است ) و وجود صدمات مغزی در بدو تولد ( که معرف زبان پریشی مادر زادی است ) از یکدیگر جدا می کنند.زبان پریشی رشدی واقعی بسیار نادر است؛ نرخ این اختلال در زبان پریشی دریافتی رشدی ................و در زبان پریشی بیانی رشدی ..............است ( راترواسکوپلر ، 1992)

 (مارتین ،هربرت - تهران – 1378- مترجم : مهرداد فیروز بخت )

ظاهرا اطلاعاتی که به انسانها کمک می کند گفتارها را بفهمند یا تکلم کنند ،در افراد راست دست در بخش آهیانه نیمکره چپ ذخیره می شود ( پنفیلد و رابرتز ، 1959). عوامل متعددی به استفاده وفهم زبان لطمه می زند و این گونه اختلالات ، مشکلاتی جدی در فراگیری مهارت بسیار مهم روخوانی ایجاد می کنند . پنفیلد و رابرتز معتقدند نقص زبانی واقعا خالص وجود ندارد .اما شواهدی ارائه می دهند که در برخی موارد ضایعات نسبتا کوچک موجب بروز اختلالاتی می شود که به یک جنبه زبان بیش از جنبه های دیگر آن لطمه می زنند.نمونه های معروف این قضیه هم وجود ضایعاتی در ناحیه شیار رولاندو مغز کسانی است که مبتلا به اختلال زبان بیانی هستند.خوانش پریشی نیز که معمولا با نوشتار پریشی همراه است با ضایعات آهیانه ای – پس سری مرتبط است .

دانلود پاورپوینت اختلالات شخصیتی

اختصاصی از فی لوو دانلود پاورپوینت اختلالات شخصیتی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

تعداد اسلایدها  : 16 اسلاید

تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال

اختصاصی از فی لوو تحقیق در مورد اختلالات اتوزومال دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 تعداد صفحه21

فهرست مطالب

اختلالات اتوزومال

اختلالات کروموزومی اتوزومال چه در تعداد و چه در ساختمان کرو موزومها اگر تمام سلولها را در بر گیرد اغلب منجر به سقطمیگردد و اکثرا"به صورت موزائک در افراد مشاهده می شود. مونوزومی های اتوزومال بجز چند مورد نادر مونوزومی نسبی که در اثر حذف های ریز در اتوزوم ها ایجاد شده اند، همانند سندرم فریاد گربه1 ، همیشه به مرگ منتهی می شود. تریزومی های نسبی و کامل نیز در صورت زنده ماندن فرد اغلب به علت بروز اضافی بعضی از ژنها و به هم خوردن تعادل کروموزومی با ناهنجاری های مادرزادی ذهنی و رشدی همراه هستند. تنها سه تریزومی کامل 21و18.13 (سندرم داون) با حیات ساز گارند که در این میان سندرم داون از همه شایع تر و دارای اهمیت پزشکی خاص است.

سندرم داون2

داون شاعی ترین اختلال کروموزومی است که علت آن در 1959 با شناسایی حضور یک کروموزوم اضافی 21 در اکثر مبتلایان شناسایی شد علائم فنوتیپی اختصاصی این بیماری هیپوتونی (شلی عضلانی)، براکی سفالی، گردن کوتاه؛ گورش های پایین تر از حد معمول، پس سر صاف، زبان بیرون زده و دهان باز، چین های اپیکانتال1 (پلک رو به بالا)، دست های کوتاه و پهن و چین کف دستی عرضی منفرد (میمونی) ، خم شدگی انگشت پنجم (کلینو داکتیلی) و شکاف بین انگشتان اول و دوم پا هستند.

مهمترین بیمار در مبتلایان داون عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً تا پایان سال اول تولد مشخص می شود (60>IQ>30) بیماری های قلبی ، آترزی دوازدهه، فیستول نای به مری و لوسمی به سایر بیماری های شایع در این اختلال کروموزومی هستند.

سندرم داون معمولاً نیمی از اختلالات کروموزومی شناخته شده پیش از تولد راتشکیل می دهد. فقط حدود 20 تا 25% مبتلایان به داون زنده به دنیا می آیند که 4/1 جمعیت آنها به علت نقایص قلبی در سال اول تولد فوت می کنند. بیماران اون اغلب به علت پیری های زودرس و آسیب دستگاه عصبی تا قبل از 35 سالگی دچار آلزایمر می شوند. علل کروموزومی اصلی در سندرم داون براساس کاریوتیپ عبارتند از تریزومی 21، جابجایی را برتسونی2 و ایزوکروموزوم 21.

1 cat cry syndrom

2 down syndrom

1 Epicanthal

[i]12 Robertsonian Translocation

در بعضی حالات سندرم داون به صورت موزائیک یا تریزومی نسبی بروز میکند.

95% از مبتلایان داون دچار تریزومی 21 هستند که اغلب ناشی از جدا نشدن آنافازی کوروموزوم 21 در میوز I سلول های جنسی مادری است. با افزایش سن مادر در هنگام بارداری(بیش از 30 تا 35سال) تخمک های بیشتری در بدن مادر در میوز I و در مرحله پروفاز غیرفعال باقی می مانند و این امر احتمال جدا نشدن آنافازی کروموزوم 21 را افزایش می دهد. به نظر می رسد این افزایش در نتیجه نو ترکیبی حاصل از باقی ماندن بیش از حد تخمک در حالت تتراد باشد. البته درصد کمی از داون ها (10%) نیز در ارتباط با خطاهای میوزی I در پدر و گاهی در میوز II والدین شناخته شده اند.

جا به جایی رابرتسونی بازوی بلند کروموزوم 21 با بازوی بلند از کروموزومهای اکروسنتریک 14 یا 22 عامل بروز 4% از سندرم داون است که موجب ایجاد کاریوتیپ 46xx/xyRob(14.21)t.21 می شود. این کاریوتیپ نشان دهنده حضور یک کروموزوم اضافی 21 در حالت متصل به کروموزوم 14 است. این جا به جایی ربط چندانی به سن مادر ندارد ولی یک فرد سالم حامل کروموزوم رابرتسونین 14و21 احتمال دارد. این کروموزوم را به عنوان یک کروموزوم 14 و به همراه یک کروموزوم 21 به گامت خود انتقال دهد که در این صورت بروز سندرم داون در فرزند فرد حامل می شود.

ایزوکروموزوم 21 یا جا به جایی 21q21q در درصد کمی از مبتلایان یافت میشود ولی به علت این که تمام فرزندان این افراد دارای داون هستند این نمونه ها از نظر مطالعاتی ارزش خاصی را دارا هستند. در این افراد گامت ها در دو حالت بیشتر تولید نمی شوند: یکی بودن کروموزوم 21 و دیگری با I(21q) . اولی به علت مونوزومی خواهد مرد و فرد دوم به سندرم داون مبتلا خواهد بود.

سندرم داون موزائیک با بعضی سلول های دارای تریزومی 21 مشخص میشود و دارای فنوتیپ خفیف تری از فرم کامل آن است. به علت تشخیص دیرتر و تأخیر در تهیه کاریوتیپ از بین افراد احتمال آسیب به آنها در عین شدت کمتر بیماری بیشتر است.

تریزومی نسبی 21 ناشی از یک اختلال ساختمانی کروموزومی است که در آن قطعات خاصی از کروموزوم 21 در سه نسخه در سلول وجود دارند. هر چند ارتباط ژن های کروموزوم 21 با فنوتیپ های داون به خوبی شناخته نشده ولی تریزومی نسبی به علت در بر گرفتن قطعات کوچکی از کروموزوم می تواند راهنمای خوبی برای ردیابی ژن های موثر در فنوتیپ داون در کروموزوم 21 باشد.

مشاور ژنتیک در مورد سندرم داون بیشتر از همه به دنبال تحلیل سیتوژنتیک پرزهای کوریونی و سلول های مایع آمنیوتیک صورت می گیرد. این مشاهده برای افراد دارای احتمال بیشتر حاملگی مبتلا به داون مثل مادران مسن و یا حاملین جا به جایی رابرتسونین انجام می گیرد. البته روش های دیگری مثل کاریوتیپ والدین برای تشخیص جا به جایی در خانواده های با سابقه داون ناشی از جا به جایی نیز استفاده می شود. سابقه خانوادگی در داون فقط در مورد جا به جایی قابل بررسی است و حضور مضاعف چندانی را برای ابتلا به داون را ایجاد نمی کند. در مادران با سابقه تولد یک نوزاد مبتلا به داون خطر بارداری مجدد با ابتلاء به همین بیماری (احتمال عود) حدود 1% و با کمی اغماض مساوی ریسک طبیعی بروز این بیماری است و نگرانی خاصی ایجاد نمی کند. این امر به ویژه در مادران جوانتر صادق است.

تریزومی 18

تریزومی 18 نیز مانند تریزومی 21 در اثر جدا نشدن آنافازی کروموزوم 18 در گامت مادری رخ می دهد و همانند داون دارای فرم های غیر تریزومی کامل، مانند جا به جایی کروموزومی نیز هست. سن بالای مادران خطر این بیماری را افزایش میدهد وبه همین دلیل مادران مسن باید تحت مشاوره ژنتیک سلولی برای حاملگی قرار گیرند. نوزادان،دارای عقب ماندگی ذهنی، نارسایی رشد و بد شکلی قلب هیپرتونی،گوش های بد شکل و پایین، دست های مشت شده، پاشنه های برجسته وناخن های هیپوپلاستیک و میکروگناسی (چانه کوچک) هستند و معمولاً پیش از دو ماهگی فوت می کنند.

تریزومی 13 نسبت به دو تریزومی قبلی بروز کمتر و مرگ و میر بیشتری دارد ولی همانند  دو تریزومی قبلی با افزایش سن مادر دچار افزایش بروز و احساس نیاز به مشاوره ژنتیک می شود. احتمال عود این بیماری کم است (حدود2%) . این سندرم بر اثر جدانشدن کروموزومی در انافاز میوز مادری ایجاد می شود و 20% موارد ناشی از جا به جایی های نامتعادل است. اغلب نوزادان قبل از سه ماهگی فوت می کنند. در فنوتیپ این بیماران عقب ماندگی ذهنی و رشد، هولوپروزانسفالی (عدم تقسیم پروزانسفال) عدم تشکیل نیمکرده و لوب های مغزی، میکروفتالمی، شکاف چشم کولوبوما و گاهی آنوفتالمی مشاهده میشود. ناشنوایی و بدشکلی گوش ، لب و کام شکری و ناهنجاری های دست و پا مثل پلی  داکتیلی وجود دارد. نقایص احشایی به صورت نقایص قلبی، کلیه پلی کیستیک، نهان بیضگی ، رحم دو شاخه و تخمدان هیپوپلاستیک بروز می کند.

سندرم های حذف اتوزومال

حذف های کروموزومی قابل شناسایی در سیتوژنتیک گاهی موجب بروز سندرم های خاص و قابل تشخیصی می شود که بروزی حدود 1 در 7000 دارد. شناخته شده ترین حذف کروموززومی در این سندرم اغلب تک فریاد گربه اتفاق می افتد. در این سندرم اغلب تک گیر است وم از وراثت خاصی پیروی نمی کند حذف کروموزومی در بازه ای در حدود 2q15 شناسایی شده است که موجب بروز فنوتیپ خاصی این بیماری می شود که در آن صدای گریه نوزاد شبیه صدای گربه است. فنوتیپ آن عقب ماندگی ذهنی و رشدی در قلب و مغز، میکروسفالی، هیپرتلوریسم، گوش های پایین، آرواره کوچک و چین های اپیکانتال است.

بیماری ها به علب حضور چندین ژن متوالی در قطعه حذف شده هستند و باعث نام گذاری این سندرم ها به نام سندرم های ژنی پیوسته شده است. مطالعات دقیقتر نشان دهنده توالی های مستعد برای باز آرایی های ژنی در نقاط حذف یا مضاعف شده در این بیماری هاست که باعث الگوی نو ترکیبی مشابهی در آنها میشود. سندرم دی جرج یا پرده ای قلبی صورتی که نوعی اختلال اتوزومی غالب است در نتیجه یک حذف بسیار ریز در 22q11 است که نقایص قلبی به صورت تترالوژی فالو (تنگی دریچه ریوی، نقص دیواره بین بطنی آئورت جا به جا شده و هیپرتروفی بطن است) و فقدان دریچه یا آترزی شریان ریوی و هیپوپلازی تیموس و پاراتیروئید مهمترین اثرات احشایی آن هستند. نوعی مضاعف شدگی نادر در 22q11.2 موجب سندرم چشم گربه ای دیسمورفیک با سه یا چهار قطعه مضاعف شده ژنی می شود.

کروموزوم های جنسی و وظایف آنها

کروموزوم های جنسی به علت حساسیت ویژه ای که برای ژن های آنها شناسایی شده است از اهمیت ویژه ای در مطالعات سیتوژنتیک برخوردار هستند. این کروموزوم ها با وجود ساختمان متفاوتشان ، در میوز با یکدیگر جفت میشوند و عامل اصلی تعیین جنسیت هستند. آنچه که در واقع تعیین کننده اصلی جنسیت فرد است حضور یا عدم حضور کروموزوم y است که در مطالعات سیتوژنتیک همواره برای تعیین جنسیت فرد بررسی می شود و تعداد کروموزوهای x ربط چندانی به جنسیت فرد ندارد.

کروموزوم y و تعیین جنسیت

روند کلی تعیین جنسیت در جنین انسان از مکانیسم زیر پیروی می کند. در پایان هفته ششم تکامل سلول های زایای بدون از کیسه زرده به طرف ستیغ تناسلی مهاجرت میکنند و به همراه طناب های جنسی، گنادهای ابتدایی را که نمایز نیافته هستند ایجاد می کنند. حضور ژن های فعال روی کروموزوم y موجب تشکیل ساختار بیضه و ترشح اندوژن ها و ایجاد سلول های اسپروماتوگونی، سرتولی و لایدیگ می شود. در صورت فقدان این ژن ها مسیر طبیعی غده جنسی اولیه از هفته 12بارداری به سمت ایجاد تخمدان و فولیکول های بدون سوق داده میشود. ستیغ های تناسلی دو گونه مجرای تناسلی دارند که مزونفریک (ولفی) و پارامزونفریک (مولری) نام دارند. در اه سوم در جنین مذکر ترشح آندروژن موجب رشد مجاری مزونفریک و ترشح ماده مهار کننده مولری از سلول های سرتولی و سرکوب مجاری پارامزونفریک می شود. در جنس مؤنث به طور طبیعی مجاری پارامزونفریک رشد می کند و مزونفریک تحلیل می رود.

تمامی تغییرات فوق به علت حضور ژن های خاصی در کروموزوم y است که روی کروموزوم x همتایی برای آن یافت نشده است. در مطالعات سیتوژنتیک مناطقی از کروموزوم های x,y در هنگام میوز I با یکدیگر سیناپس می دهند و این نشان دهنده اشتراک ژنی این دوکروموزوم است. مناطق مشترک در هر دو کروموزوم x,y را اتوزوم کاذب می نامند. ژن های تعیین جنسیت خارج از مناطق اتوزوم کاذب کروموزوم y قرار دارند. در مقابل روی کروموزوم x ژن های زیادی یافت میشوند که مشابهی روی کروموزوم y ندارند و به طور طبیعی مسئول بروز صفات زنانه هستند.

در میان ژن های منحصر به کروموزوم y ژن روی YP نقش کلیدی را در تعیینن جنسیت انسان بازی می کند. این ژن کد کننده عامل تعیین کننده بیض یا TDF در مردان است. TDF احتمالاً یک فاکتور رونویسی از ژن های تمایز دستگاه تناسلی مردانه است.

به علت نزدیکی این ژن با مناطق اتوزمال کاذب گاهی این ژن طی نوترکیبی های ناشی از تبادل متقاطع جابجا می شود به کروموزوم x انتقال می یابد. گامت های ناسی از این نوترکیبی ناهنجار موجب ترکیب تولید مردان xx و یا زنان xy میگردد.

از ژن های فعال دیگر کروموزم Y در تعیین جنسیت، ژن های AZF یا فاکتور آزوسپرمی روی کروموزوم Yp را می توان نام برد که حذف آنها موجب بروز آزوسپرمی یا اولیگوسپرمی درافراد می شود. این ژن ها DAZ (حذف شده در آزوسپرمی) است که یک پروتئین اتصالی به RNA موجود در سلول های زایای بیضوی را کد می کند. ژن های دیگری روی YP نیز مسئول ناباوری مران هستند که عملکرد تعدادی از آنها شناسایی شده است. سایر ژن های تعیین جنسیت روی کروموزوم x و اتوزوم ها قرار دارند.

کروموزوم x

کروموزوم x همان گونه که ذکر شد در هر دو جنس دارای نقش های کلیدی و اساسی است و حضور ژن های منحصر به این کروموزوم اهمیت خاصی را برای آن در سلول ایجاد کرده است. اختلالات سیتوژنیک بر روی کروموزوم x افراد زنده بیشتری را نسبت به سایر کروموزوم باقی می گذارد که نشان دهنده تحمل بیشتر انسان نسبت به این ناهنجاری هاست. از سوی دیگر حضور مضاعف ژن های اتوزومال کاذب در زن در علت حضور دو کروموزوم x نظریه ای  را مطرح کرد که بنا بر آن ژن های زیادی بر روی یک کروموزوم x در سلول های پیکری زنان غیرفعال تلقی می شوند و در روند پروتئین سازی و نسخه برداری نقشی ندارند. این کروموزوم ها در مطالعات سیتوژنتیک به صورت یک هتروکروماتین اینترفازی خاص به نام جسم بار شناخته میشود و تنها در زمان تقسیم میوز ازحالت غیرفعال در می آید و به تأخیر دچار رونویسی می گردد. در هر فرد تنها یک کروموزوم x کاملاً فعال وجود دارد و هر تعداد کروموزوم x اضافی به صورت جسم بار در مطالعات سیتوژنتیک قابل مشاهده است.

بررسی ها نشان می دهد که غیرفعال شدن کروموزوم x درنتیجه متیلاسیون سیتوزین های مناطق تنظیمی ژن ها و چند تغییر و دیگر در هیستون ها صورت میگیرد. البته این غیرفعال شدن در مورد بعضی از ژن های وابسته به 8 که اهمیت حیاتی دارند و بیشتر در بخش xp واقعند صورت نمیگیرد و حدود 10 تا 15% از این ژن ها در هر کروموزوم x زنان فعال هستند. فاکتور تعیین کننده غیرفعال شدن کروموزوم x روی xq واقع است و XIST نام دارد. ژن XIST روی کروموزوم غیرفعال بیان میشود و در کروموزوم های x فعال مردان و زنان خاموش است. این ژن یک RNA غیر رمز گردان متصل به x را که با کروموزوم x غیرفعال در ارتباط است کد می کند.

فرضیه لیون مطرح کننده جزئیات غیرفعال شدن کروموزوم x است. سه مورد اول متعلق به فرضیه اولیه اند و موردهای بعدی طی بررسی های دقیق تر بعدها به آن ملحق گردیده است. اصول فرضیه لیون بدین قرار است.

• همه کروموزوم های x بجز یکی از لحاظ ژنتیکی غیرفعالند.
• غیرفعال شدن تصادفی کروموزوم x پدری یا مادری در اوایل رویان سازی رخ می دهد.
• افراد مونث طبیعی موزائیک و دارای دو جمعیت سلولی هستند. یکی دارای x غیرفعال پدری و گروهی دارای x غیرفعال مادری
• هر دو کروموزوم x در هنگام گامتوژنز فعال هستند.
• غیرفعال شده تصادفی کروموزوم x نواحی لازم برای رشد و نمو طبیعی را در بر نمی گیرد.
• در اختلالات ساختمانی درون کروموزوم x، ناهنجار غیرفعال و x سالم فعال می ماند.
• در جا به جایی های x اتوزوم، x طبیعی غیرفعال و x ناهنجار باقی ماند.

در مورد آخر فرضیه لیون نشان دهنده انتخاب طبیعی برای جلوگیری از حذف ژن های x سالم و اتوزوم طی روند غیرفعال سازی است.

در غیر فعال شدن کروموزوم x اگر محل شکستگی روی کروموزوم x منطبق بر یک ژن مغلوب وابسته به x باشد، غیرفعال شدن کروموزوم x طبیعی باعث بروز این بیماری به صورت یک صفت همی زیگوت در زن می گردد (یعنی حضور حتی یک آلل از صفت مغلوب برای بیمار شدن کافی می شود). کروموزوم x استعداد ویژه ای برای جهش ها و حذف های ریز و شکستگی ها دارد که این جهش ها به صورت بیماری های سندرم مختلف از جمله سندرم x شکننده بروز می کنند. این سندرم ها اغلب دارای یک علامت مشخصه هستند که عقب ماندگی ذهنی آنهاست و نیز بیان کننده نقش کروموزوم x در پیشرفت و تکامل ذهنی.

اختلالات کروموزوم های جنسی

اختلالات کروموزوم های جنسی نیز مطابق اختلالات اتوزوم می تواند ساختمانی یا تعدادی باشد. اختلال در کروموزوم های جنسی با فنوتیپ های خاص معمولاً مثل تأخیر بلوغ، آمنوره (عدم قاعدگی)، ناباروری و ابهام تناسلی همراه است. این اختلالات بسیار بیشتر از اختلالات اتوزومال به صورت موزائیک دیده می شوند و معمولاً فنوتیچ های آنها نقایص کمتری را نشان می دهند. در بین اختلالات ساختمانی کروموزوم های جنسی که شیوع کمی نیز دارند ایزوکروموزوم بازوی بلند I(xq)X به صورت کلی یا موزائیک از همه رایج تر است. نتیجه این نقص بروز سندرم ترنر است. اختلالات تعداد در کروموزوم های جنسی به علت فنوتیپ خفیف آن ، تعداد در کروموزوم های جنسی به علب فنوتیپ خفیف آن، تعداد زیادی از تولد های زنده همراه با نقایص کروموزومی را تشکیل میدهند. این امر با غیرفعال شدن کروموزوم x تشدید میشود. شایع ترین اختلالات تعداد تریزومی ها (xyy,xxy,xxx) و یک مونوزومی مشهور به نام سندرم ترنر هستند. مورد اخیر استثنائاً عامل سقط های خودبه خودی بیشماری در مبتلایان میشود. برای اختلالات کروموزوم های جنسی بجز سن بارداری مادر عامل مستعد کننده خاصی شناخته نشده است.

سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر ناهنجاری حضور کروموزوم های اضافی x در مجاورت کروموزوم y است که دامنه این کروموزوم های اضافی را شایع ترین حالت آن که یک کروموزوم اضافی است (xxy) تا کاریوتیپ نادر سه کروموزوم اضافی (xxxxy) گسترده است. در این افراد کروموزوم های اضافی اگرچه غیر فعال میشوند ولی ناهنجاری های جنسی خاص خود را ایجاد می نمایند. شایع ترین علت بروز این سندرم ، جدا نشدن کروموزوم های پروی در هنگام سیناپس مناطق اتوزومی کاذب است. علل یگر نقایص جدا نشدن کروموزومی در میوز مادری (II,I) و تقسیم نادرست میتوز و ایجاد یک فرد موزائیک است. افراد موزائیک فنوتیپ های کاملاً متغیری رانشان می دهند. فنوتیپ بیمار به صورت قد، بلند لاغری و اندام های بلند، کم کاری جنسی بعد از بلوغ عدم رشد بیضه ها و ایجاد صفات ثانویه جنسی، عقیمی و گاهی ژنیکوماستی بروز می کند. این بیماران اغلب از نظر اجتماعی منزوی و نامتعادل هستند، IQ پائینتری دارند، در تحصیل بعلت مشکلات یادگیری مخصوصاً در خواندن موفقیت کمی دارند.

سندرم xxy یا ابر مرد

این نقص ژنتیکی به علت فنوتیپ های ضعیفی که دارد اغلب ناشناخته باقی میماند. مبتلایان دارای قد بلندتر از حالت طبیعی، گاهی مشکلات تحصیلی و رفتاری و IQ پائین تر از حد طبیعی هستند و گفته می شود امکان بروز ناهنجاری های اجتماعی و ناسازگاری ها دراین افراد به علت افزایش خلق تهاجمی آنها بیشتر است . آنها هوش و باروری طبیعی دارند و در تولید مثل نقصی متوجه فرزندان نیست. علت عمده این بیماری جدا نشدن کروموزوم های y در میوز II پدری است که گاهی در مورد نادر با جدا نشدن xها نیز همراه است و به کاریوتیپ های نادر xxxyy,xxyy می انجامد.

تریزومی

این بیماری نیز مانند نقص قبلی فنوتیپ های بسیار ضعیفی از خود نشان میدهد. مبتلایان از نظر ظاهری تقریباً طبیعی هستند ولی گاهی قد بلند ناباروری و ناسازگاری های اجتماعی در این افراد دیده می شود. کاهش IQ و یادگیری در این افراد قابل پیش بینی است. علت اصلی این نقش حدا نشدن میوزی I کروموزوم های x است که با افزایش تعداد کروموزوم های x به صورت تترا و پتنازومی فنوتیپ های شدیدتری را از خود نشان می دهند.

سندرم ترنر XO

شدیدترین نقص کروموزومی جنسی است که اغلب با فنوتیپ های خاص خود به راحتی شناسایی می شود. به علب کمبود ژن های خاصی روی کروموزوم x سقط در میان جنین های مبتلا بسیار شایع تر است و آمار متولدین زنده را پایین می آورد.

ترنرها با کاریوتیپ های متفاوت که شایع ترین آنها 45,x است مشاهده میشوند. ایزوکروموزوم بازوی بلند x، موزائیک I(xq),xo شایع ترین کاریوتیپ های فرعی ترنر هستند که بنابر نوع نقص فنوتیپ های متفاوت و با شدت های متغیر را ایجاد می کنند. اختلالات شایع در سندرم ترنر قد کوتاه، دیسترنزی گنادی، گردن پره دار، پایین بودن خط رویش مو در پشت، سینه پهن با فاصله زیاد نوک پستانها هستند. در این افراد ناهنجاری های کلوی ، قلبی و عروقی (مانند کوآرکتاسیون های آئورت) و لنف ادم بیش از سایر افراد رخ می دهد. کاهش IQ غیر کلامی و درک فضایی و حرکتی در افراد مبتلا نیز مورد انتظار هستند در یک حالت خاص سندرم ترنر که ناشی از یک کروموزوم حلقوی   x است به علت عدم فعالیت XIST و فعال ماندن کروموزوم حلقوی کوچک x فنوتیپ های شدیدتری مانند عقب ماندگی ذهنی نیز درافراد بروز می کند.

اختلالات تکامل جنسی

نقایص تکاملی دستگاه تناسلی که گاه با ابهام تناسلی در افراد به صورت شباهت دستگاه تناسلی به جنس مخالف مثل هیپوسپادیازیس (یک ناهنجاری تناسلی در مردان که در آن پیشابراه در زیر پیش یا پرینه باز می شود) و یا بزرگی کلیتوریس همراهند؛ عمدتاً ناشی از نقایص در بروز بعضی ژن های خاص در کروموزوم های x یا y هستند. نقایص اندام ها و غدد جنسی گاهی تا به حدی است که فرد دارای اندام های تناسلی مبهم یا اندام های هر دو جنس است که این حالت هر مافرودیتیسم نام دارد. این نقص لزوماً علت سیتوژنتیک ایجاد شود برای تشخیص جنسیت چنین جنینی کاریوتیپ الزامی است. هر مافرودیتیسم دارای دو نوع حقیقی و کاذب است.

در هر مافرودیتیسم حقیقی فرد غدد جنسی مختلف کاریوتیپ خود را داراست. هر مافرودیت حقیقی در نتیجه چند علت متفاوت میتواند به وجود بیاید. مضاعف شدن ژن Dax واقع بر کروموزوم xp که عامل تنظیم sry است موجب سرکوب این ژن و ایجاد تخمدان در افراد 46xy می کند. دیسپلازی کامپتوملیک به علت جهش در ژن و sox در 17q رخ می دهد. این ژن در تشکیل بیضه موثر است و حذف آن موجب فنوتیپ زنانه فرد 4bxy مضاعف شدگی آن موجب بروز مردان 46xx است. این اختلال اتوزومی غالب با بد شکلی کشنده استخوان و غضروف همراه است. در سندرم دنیس دراش دستگاه تناسلی زنانه در مردان مشاهده میشود. جهش در ژن WTI نیز موجب حذف بیضه ها از مسیر عادی تکاملی خود می شوند. حذف P  و ژن DMRT ، کد کننده یک عامل رونویسی منحصر به غدد جنسی، را در بر می گیرد به وارونگی 46xy می انجامد.

در نوع دیگری از این بمیاری که سندرم عدم حساسیت یه اندروژن یا زن نمایی بیضه دار نام دارد.سلول های هدف اندروژن ها دچار نقص گیرنده اندروژن هستند. این نقص وابسته به x است و موجب ایجاد دستگاه تناسلی خارجی مؤنث با واژن کور و بدون رحم می شود. بیضه ها در این افراد پایین نمی آیند و به فتق اینگونیال دختران اشتباه می شوند. پراکندگی مو در این افراد زنانه است و ژنیکوماستی نیز دیده می شود.

تحقیق در مورد نقش رژیم غذایی در بهبود اختلالات خلقی و عاطفی

اختصاصی از فی لوو تحقیق در مورد نقش رژیم غذایی در بهبود اختلالات خلقی و عاطفی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 تعداد صفحه11

نقش رژیم غذایی در بهبود اختلالات خلقی و عاطفی

نتایج ارزیابی ها نشان می دهد تغییرات ساده در رژیم غذایی افراد، می تواند تأثیر عمده ای در بهبود افسردگی ، اضطراب و اختلالات خلقی بگذارد، به نحوی که این گونه افراد نیاز مداوم به داروهای ضدافسردگی نخواهند داشت . البته محققان اعتقاد دارند جهت پیشبرد درمان ، بهتر است از روان درمانی و دارو درمانی نیز استفاده شود و تغذیه مناسب در کنار درمان اصلی رعایت شود. نتایج "تحقیق درباره ارتباط غذا و شرایط روحی و روانی افراد نشان می دهد" 80 درصد افرادمصاحبه شده گزارش داده اند وضعیت بهداشت روانی آنها وقتی رژیم غذایی خود را تغییر داده اند، بهبود یافته است و حدود یک چهارم آنها بیان داشته اند نسبتاً بهبودی یافته اند یا ناراحتی کمتری از افسردگی ، اضطراب یا تغییرات خلقی متحمل شده اند. برای تحقیق 200 نفر پرسشنامه ای را که جهت تعیین ارتباط بین تغییرات رژیم غذایی ، تغذیه و بهداشت روانی طراحی شده بود، تکمیل کردند.براساس پاسخ های ارائه شده 88 درصد کسانی که شیوه های کنترل و حفظ رژیم غذایی انجام داده بودند، بهبود یافتند.نتایج نشان می دهد افرادی به نتیجه مثبت و مطلوب رسیده اند که مصرف غذاهای استرس زا مانند شکر (80 درصد شرکت کنندگان )، کافئین (79 درصد شرکت کنندگان )، الکل (55 درصد شرکت کنندگان ) و شکلات (53 درصد شرکت کنندگان ) را کم یا ترک کرده اند و مصرف غذاهای کمک کننده را از قبیل آب (80 درصد شرکت کنندگان )، انواع سبزی (78 درصد شرکت کنندگان )، میوه (72 درصد شرکت کنندگان ) و روغن ماهی (52 درصد شرکت کنندگان ) افزایش داده اند. بنابراین تغییرات در الگوهای غذا خوردن ، می تواند مفید و نشاط بخش باشد، در صورتیکه غذا و میان وعده های غذایی با دقت انتخاب و میل شوند. در این میان صرف صبحانه را نباید فراموش نمود و هنگام احساس گرسنگی ، غذای میان وعده جهت میل کردن همراه داشته باشید

دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از فی لوو دانلود مقاله کامل درباره اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*
فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)
تعداد صفحه: 32

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

 سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزومال و یک جفت کروموزوم جنسی می باشد. زنان دو کروموزوم جنسی x و مردان یک x و یک y دارند. کپی دوم ژن ها بر روی یکی از زوج های کروموزوم قرار می گیرد و به نام آلل نامیده می شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یک آلل جهش یافته برای بروز بیماری کافی است. افراد بیمار دارای یک آلل طبیعی و یک آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یکی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یک آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی دهد بلکه فقط حامل ژن معیوب می باشد و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. اگر دو فرد هتروزیگوت که حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج کنند در هر بارداری 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بیماری، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی کروموزوم x قرار دارد. از آنجائی که مردان فقط یک کروموزوم x دارند انتقال فقط یک x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان کافی است.  مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می شوند. زنان دو کروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می مانند چرا که بیشتر بیماری های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یک x خود را از پدر دریافت می دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد که پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی کروموزوم (های) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج کند ژن معیوب به همه دخترانش منتقل می شود، اما پسران، سالم می مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج کند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و 50 درصد دیگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا می شوند و 50 درصد دیگر سالم می مانند. شکل شماره 1 الگوی وراثتی این نوع اختلالات را نشان می دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخی اختلالات شایع تک ژنی را نشان می دهد.

اختلالات چند عاملی

شواهدی وجود دارد که نشان می دهد بیشتر بیماری های شایع بالغین ازجمله پرفشاری خون اولیه، شیزوفرنی، عقب ماندگی ذهنی، زخم اثنی عشر، بیماری های ایسکمیک زودرس قلبی، دیابت و اختلالات مادرزادی قلب جزء اختلالات چند عاملی محسوب می شوند. کسر کوچکی از سرطان ها واضحاً ارثی هستند (سندرم های سرطان فامیلی) که شامل پولیپوز فامیلی روده بزرگ، سرطان غیر پولیپوزی فامیلی روده بزرگ و بعضی از سرطان های تیروئید هستند. توارث در سرطان های روده بزرگ و پستان نیز نقش دارد، اگرچه به خاطر شیوع نسبتاً زیاد این سرطان ها، افتراق فامیلی بودن از غیر فامیلی بودن، قدری مشکل است. طریقه به ارث رسیدن اختلالات چند عاملی پیچیده است چرا که عوامل محیطی نیز نقش دارند. برای مثال عواملی چون سیگار، رژیم غذائی، چاقی، ورزش نکردن بر روی بیماری ایسکمیک قلب موثر هستند. سهم نسبی عوامل محیطی و استعداد ژنتیکی در به وجود آوردن بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

بیوتکنولوژی

و امابیوتکنولوژی و مهندسی ژنتیک

ساختمان ژنتیکی انسان

برای درک بهتر ساختار ژنتیکی انسان، این ساختار را از کل به جز، بررسی می کنیم. در هسته سلول هر انسان 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد. 22 جفت از این کروموزوم ها غیرجنسی و یک جفت جنسی (کروموزوم های  yو  x) هستند. هر کروموزوم متشکل است از زنجیره دو رشته ای DNA که توسط پروتئین های خاصی پوشیده شده است. هر زنجیره DNA از توالی بازهای آلی به وجود آمده است. بازهای آلی موجود در هر رشته DNA فقط چهار نوع هستند به نام های آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T). در دو رشته مقابل هم در یک مولکول DNA این بازها دو به دو با هم جفت می شوند. تیمن همیشه در مقابل آدنین و سیتوزین همیشه در مقابل گوانین قرار می گیرد.

هر ژن که واحد وراثت است قطعه ای از DNA می باشد. یعنی هر ژن، توالی خاصی از زوج های بازهای آلی است. همانطور که اشاره شد فقط چهار شکل از پیوند بازهای آلی قابل تصور است یعنی A-T، T-A، G-C و C-G. این تعداد محدود نمی تواند رموز بی شمار ژنتیکی را توجیه کند. اما وقتی بدانیم که هر ژن می تواند شامل هزاران زوج باز آلی باشد و هر DNA تقریباً 3 میلیارد زوج باز آلی دارد موضوع روشن خواهد شد. در هر ژن، هر سه زوج باز آلی مثل کلمه ای عمل می کند که وقتی کنار کلمات دیگر (ترکیب های سه زوجی دیگر از بازهای آلی) قرار می گیرند رمز ژنتیکی را می سازند که نهایتاً منجر به ساخت یک مولکول اسید آمینه خواهد شد. این اسیدهای آمینه به نوبه خود ساخت هزاران نوع پروتئین ازجمله آنزیم ها را به عهده خواهند داشت که در شکل گیری و تنظیم اعمال بدن نقش دارند و بر اساس اینکه دستور ژنتیکی چه می باشد بعضی سلول ها به سلول های عصبی، بعضی دیگر به عدسی چشم، تعدادی به دریچه های قلب و ... نهایتاً به یک انسان با خصوصیات منحصر به فرد تبدیل می شوند. در هر انسان حدود 100000 ژن شناسائی شده است. پروژه ژنوم انسانی که شناسائی نقشه کامل ژنی انسان را بر عهده دارد قرار است تا  سال 2005 به پایان برسد. ساختار ژنتیکی انسان را می توان به کتابی تشبیه کرد:

فرض کنید این کتاب 23 فصل به نام کروموزوم دارد. هر فصل هزاران داستان را به نام ژن ها در بر می گیرد. هر داستان از پاراگراف هائی تشکیل شده است. هر پاراگراف از کلماتی شکل گرفته اند که به نام کودون نامیده می شوند و هر کلمه از حروفی تشکیل می شود که به نام بازهای آلی نامیده می شوند. اگر کتاب ژنوم انسانی را با سرعت هر کلمه در یک ثانیه بخوانیم، به یک قرن فرصت احتیاج داریم تا آن را به پایان برسانیم و اگر هر حرف آن به فاصله یک میلی متر یک میلی متر از هم ردیف کنیم طولی برابر 1200 کیلومتر پیدا خواهد کرد. کروموزوم ها در هسته سلول به صورت جفت جفت هستند بنابراین هر ژن بر روی یک کروموزوم با ژن مقابل خود بر روی کروموزوم دیگر جفت ژنی را تشکیل می دهد که اگر با هم مشابه باشند فرد را هموزیگوت (AA) و اگر مشابه نباشند فرد را برای آن ژن هتروزیگوت گویند. وقتی ژنی غالب نامیده می شود که اثر این ژن هم بر روی افراد همو زیگوت و هم بر روی افراد هتروزیگوت ظاهر شود و وقتی مغلوب نامیده می شود که اثرش فقط بر روی افراد هموزیگوت باشد. گاهی اوقات یک صفت خاص در انسان محصول عملکرد چند ژن به طور همزمان و با هم می باشد به این گونه ژن ها، ژن های متعدد (Multiple gene) اطلاق می شود. نمونه هائی از صفاتی که توسط چند ژن کنترل می شوند شامل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بیماری ها، فشار خون شریانی، میزان ضربان قلب و ... می باشند. این ژن ها ممکن است جایگاه های متفاوتی را بر روی کروموزوم ها اشغال کنند. بعضی از آن ها ممکن است به صورت گسترده ای بر روی زوج کروموزوم های متفاوتی (کروموزوم های غیر همولوگ) پراکنده شده باشند. میزانی ازیک صفت ژنتیکی خاص که در فرد مشخصی بروز می کند به نام نفوذ ژن  (Penetrance)نامیده می شود.

ژن ها معمولاً ثابت هستند اما گاهی ژن های طبیعی به ژن های غیرطبیعی تبدیل می شوند. این تغییر جهش (موتاسیون) نامیده می شود. جهش، جزو پدیده های منظم طبیعت محسوب می شود میزان جهش های طبیعی با مواجهه با جهش زاهائی (موتاژن هائی) از قبیل اشعه ماوراء بنفش، رادیاسیون و سرطان زاهای شیمیائی، افزایش می یابد.

ژنوتیپ و فنوتیپ

ژنوتیپ به تمامی ساختار ژنتیکی هر فرد و فنوتیپ به تظاهرات خارجی این ساختار ژنتیکی اطلاق می شود. ژنوتیپ در زمان تشکیل تخم مشخص می شود و در تمام طول زندگی ثابت باقی می ماند ولی فنوتیپ ممکن است از زمان جنینی تا بزرگسالی تغییر کند مثل قد، وزن، توده عضلانی، شکل بدن و .... بنابراین ژنوتیپ جنبه تغییرناپذیر و فنوتیپ جنبه تغییرپذیر مواد ژنتیکی انسان هستند. ماده ژنتیکی را می توان به تکه ای از گِل سفالگری تشبیه کرد : وزن، حجم، قوام و خصوصیات شیمیایی این تکه گل ثابت است اما سفالگر می تواند آن را به اشکال مختلف درآورد. بنابراین گفته می شود که پزشکی علم مدیریت بر فنوتیپ انسان است.

تقسیم سلولی

تقسیم سلولی بر دو نوع است: میتوز و میوز

میتوز : نوعی از تقسیم سلولی است که در طی آن هر کروموزومِ سلولی از طول به دو کروموزوم خواهر به نام کروماتید تقسیم می شود و هر کدام از آن ها به یکی از سلول های دختر (سلول های در حال شکل گیری) می روند. در طی این روند هر سلول دختر درست همان مقدار و همان نوع از کروموزوم های خواهر را دارا خواهد بود. این نوع تقسیم در همه سلول ها به جز سلول های جنسی اتفاق می افتد. سلول های جنسی از طریق تقسیم میوز تکثیر می یابند.

میوز : در تقسیم میوز دو تقسیم سلولی و فقط یک تقسیم کروموزومی صورت می گیرد. این شکل از تقسیم را تقسیم کاهشی نیز می ‌نامند. حاصل این تقسیم سلول هائی هستند که تعداد کروموزوم های آن ها نصف کروموزوم های سلول اصلی می باشد. این نوع تقسیم در سلول های جنسی انسان (اسپرم و تخمک) اتفاق می افتد.

این فقط قسمتی از متن مقاله است . جهت دریافت کل متن مقاله ، لطفا آن را خریداری نمایید